敬爱的于琰的父亲 　　您好！ 　　 　　非常感谢您的关心。现在对我来说，肝豆状核变性的可能已经被现就诊的医院排除，最近明天要接受更精密的脑部检查，以查清原因。但是，等基本定性之后，我想我还是会听从您的建议再检查一下铜蓝蛋白及铜氧化酶的指标。 　　正如您所说的那样，从总数上讲，中国应有较多肝豆状核变性患者。不光是因为基数多，还有发病率似乎也高。在网上的有不少中外文献表明可能由于基因突变部位不同，中国，日本及撒丁岛为高发病区可达万分之一（也有相反数据，据日本官方统计在东京1000多万人口中，登记的威尔逊病-肝豆状核变性患者只有52人，可能同此病易误诊有关）。但是，在日本不光此病列为东京都政府救助疾病，对其认识也渗入到一般人中间。就在今天我向一普通日本人谈起此事，出乎意料，他竟然知道病名，原来日本以前播放过以此为主题的电视剧，估计同[血疑]差不多。而在中国即使有于琰这样的事迹，一般人还是根本不了解，更谈不上有组织的援助。在我被怀疑为此病期间，曾咨询过一肝脏疾病的主治医生，她承认虽然听说此病，但从来没有遇见其患者。但是肝豆病患者很多是最初由于肝脏疾病就医，很难想象在她几十年的治病过程中没有遇见一例貌似急性肝炎而实际为豆病的患者，恐怕其中就有因为重视不够而引起的误诊。 　　您说的在于琰网上留言的人中，至少已经有3名患者，我也不知道他们需要怎样的帮助，在那几个星期里，我除了上医院，就是在网上查资料。实在看了不少东西，希望对他们也许还有一些用处，也希望增加网友对此病和患者的理解。 　　英文： 　　www。wilsonsdisease。org/ 　　此为国际威尔逊病联合会的网址，有最新资料和服务，我想中国的患者去联系的话也会得到必要的帮助，有6种语言，可惜没有汉语。 　　记得有人在留言板上索取各种食物中的含铜量，可在其中找到。 　　search。nih。gov/ 　　此为美国国家健康研究所的搜索工具，键入wilson’disease可得到较可信的信息。 　　www。geneclinics。org/profiles/wilson/details。html 　　此间有对威尔逊病诊断，治疗较详细的论述。 　　日文： 　　village。infoweb。ne。jp/~fwkh1623/index。htm 　　此为日本一患者的个人网页，并且也是日本威尔逊病组织的窗口，由此可了解日本患者奋斗的情况和日本医院对此病的认识。 　　brain。bri。nigata-u。ac。jp/home_st/resrc/disease/metab/Wilson 　　此为日本新泻大学脑科学研究所的资料，其特点是对此病的的历史有详细介绍，并付有大量图片。 　　 　　以上如需简短翻译，可提供帮助。 　　 　　实际上，在美日等国的网上都有比中国多得多的关于肝豆病的信息，以上只是我认为较好的一小部分，但愿对需要帮助的人有所益处。我还是建议中国应该有一个肝豆病患者自己交流的网站，比如同样是遗传疾病的血友病就有。相信将于琰的主页附加这一功能也是让这一网页真正永远保留到人类消灭一切遗传性代谢疾病的那一天的最好方法。本人的电脑水平太次，可能起不了用处，但还是愿意尽力。 　　 　　最后希望您同于琰的母亲节哀，因为您的女儿已经至少永远活在了访问过她的20000人的心中。 　　 　　yangdajie 　　名字: YANG DAJIE 　　E-Mail: yangdajie@yahoo.com 　　主页: WU 　　来自: SHANGHAI 202.245.142.34 　　Thursday, September 21, 2000 at 21:57:44 (CST)

原文September 21, 2000 发表于于琰主页留言板  浏览：1240

设置 修改 撤销 录入时间：2000/9/22 7:09:01